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유전자

MC4R

melanocortin 4 receptor

요약

세포유전학적 위치
18q21.32
좌표
염색체 18: 60,371,062–60,372,775 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 1.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 332개
MANE Select 전사체
ENST00000299766.5NM_005912.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 단일유전자 비만(렙틴-멜라노코르틴 경로)

    • 유전성 비만(렙틴-멜라노코르틴 경로)

      식욕 조절에 관여하는 단일 유전자 결함으로 어릴 때 시작되는 중증 비만입니다. MC4R, SIM1(우성), LEP, LEPR, POMC, PCSK1(열성) 결핍이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      일부 유형에는 표적 치료제가 있습니다. 렙틴 결핍에는 메트렐렙틴(metreleptin)을, POMC, PCSK1, LEPR 결핍에는 세트메라노타이드(setmelanotide)를 사용할 수 있습니다.

MC4R의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 18, with a bracket where MC4R sits. MC4R and 1 genes near it on chromosome 18, from 59,871,919 to 60,871,918.Chromosome 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60.2 Mb60.4 Mb60.6 Mb60.8 MbPMAIP1: 59,899,644–59,904,305, 정방향 strandPMAIP1MC4R: 60,371,062–60,372,775, 역방향 strandMC4RMC4R 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 1: 60,371,062–60,372,775, 1,714 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.7 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 999개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MC4R 유전자를 읽는 방법

24

MC4R 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MC4R의 전체 1.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MC4R gene: melanocortin 4 receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R gene: melanocortin 4 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mc4r

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