기준 게놈GRCh38hg38
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Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 60개: Irregular hyperpigmentation
이 유전자들의 변화는 Irregular hyperpigmentation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 20개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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