형질
Collection of dilated blood vessels that forms mass
임상 명칭: Cavernous hemangioma
The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.
요약
- 다른 명칭
- Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
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url <- "https://dantelabs.com/traits/cavernous-hemangioma.json"
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page$trait$nameCollection of dilated blood vessels that forms mass과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cerebral Cavernous MalformationReads 3 of these genesCCM2KRIT1PDCD10About this report →
- Noonan SyndromeReads 6 of these genesHRASKRASNRASBRAFMAP2K1MAP2K2About this report →
- Intracranial Berry AneurysmReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 6 of these genesHRASKRASNRASBRAFMAP2K1MAP2K2About this report →
Show 21 more reports
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Congenital MyopathiesReads 3 of these genesBIN1DNM2RYR1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Hereditary Vascular MalformationsReads 1 of these genesTEKAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Adams-Oliver SyndromeReads 1 of these genesNOTCH1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesTEKAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesNOTCH1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesDNM2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesDNM2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMAD4About this report →
Collection of dilated blood vessels that forms mass과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 24개: Collection of dilated blood vessels that forms mass
이 유전자들의 변화는 Collection of dilated blood vessels that forms mass 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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