형질
Chiari type I malformation
Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)
요약
- 다른 명칭
- Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 48개: Chiari type I malformation
이 유전자들의 변화는 Chiari type I malformation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 8개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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