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형질
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
요약
- 다른 명칭
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
Chorioretinal atrophyHP:0000533
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내 Genome Test 받기연관 유전자 55개: Chorioretinal atrophy
이 유전자들의 변화는 Chorioretinal atrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCANversican | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 15개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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