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형질
Decreased width of the skull
임상 명칭: Biparietal narrowing
A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).
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url <- "https://dantelabs.com/traits/biparietal-narrowing.json"
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page$trait$nameDecreased width of the skullHP:0004422
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Decreased width of the skull과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 64개: Decreased width of the skull
이 유전자들의 변화는 Decreased width of the skull 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CD96CD96 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 24개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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