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형질
Cancer of skin pigment cells
임상 명칭: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
요약
- 다른 명칭
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- 신체 계통
- Abnormal tissue mass
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내 Genome Test 받기연관 유전자 57개: Cancer of skin pigment cells
이 유전자들의 변화는 Cancer of skin pigment cells 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 17개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51DRAD51 paralog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF43ring finger protein 43 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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