Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dysostosis-multiplex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDysostosis multiplexHP:0000943
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Dysostosis multiplex과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기24 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Lysosomal Storage DiseaseReads 19 of these genesFUCA1GALNSGLB1GNPTABIDUANAGLUAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 4 of these genesNAGLUGNSHGSNATSGSHAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 5 of these genesFUCA1MAN2B1NEU1AGACTSAAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTABGNPTGAbout this report →
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- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)Reads 1 of these genesIDSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)Reads 1 of these genesGALNSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
Dysostosis multiplex과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 22개: Dysostosis multiplex
이 유전자들의 변화는 Dysostosis multiplex 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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