형질
Blood tumor
임상 명칭: Hematological neoplasm
Neoplasms located in the blood and blood-forming tissue (the bone marrow and lymphatic tissue).
요약
- 다른 명칭
- Haematological neoplasm
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 20개: Blood tumor
이 유전자들의 변화는 Blood tumor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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