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형질

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

요약

신체 계통
Abnormality of the nervous system

12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 15개: Hemimegalencephaly

이 유전자들의 변화는 Hemimegalencephaly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AKT3AKT serine/threonine kinase 3항상질환 2개에서 나타남
MTORmechanistic target of rapamycin kinase자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
SMOsmoothened, frizzled class receptor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit드물게 (1–4%)질환 2개에서 나타남
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
HRASHRas proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
IFNGinterferon gamma기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KRASKRas proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PTENphosphatase and tensin homolog기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TSC1TSC complex subunit 1기록되지 않음질환 2개에서 나타남
TSC2TSC complex subunit 2기록되지 않음질환 2개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Enlarged brain

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.21-777c9289.

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