형질

Abnormalities of the fingers

임상 명칭: Abnormal finger morphology

An anomaly of a finger.

HPO HP:0001167

다른 명칭: Abnormality of finger
신체 계통: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

이 페이지의 데이터

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연관 유전자 22개: Abnormalities of the fingers

이 유전자들의 변화는 Abnormalities of the fingers 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
PAX3paired box 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TBC1D24TBC1 domain family member 24	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TBX3T-box transcription factor 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
COG7component of oligomeric golgi complex 7	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
EFL1elongation factor like GTPase 1	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
SBDSSBDS ribosome maturation factor	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of fingers or toes Abnormality of the hand

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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