형질
Cavity within brain
임상 명칭: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: Cavity within brain
이 유전자들의 변화는 Cavity within brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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