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형질
Recurrent fractures
The repeated occurrence of bone fractures (implying an abnormally increased tendency for fracture).
요약
- 다른 명칭
- Increased fracture rate, Increased fractures, Multiple fractures, Multiple spontaneous fractures, Varying degree of multiple fractures, Frequent fractures
Recurrent fracturesHP:0002757
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내 Genome Test 받기연관 유전자 138개: Recurrent fractures
이 유전자들의 변화는 Recurrent fractures 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR2861microRNA 2861 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINF1serpin family F member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT1Wnt family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 98개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT3AWnt family member 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA5Asemaphorin 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF687zinc finger protein 687 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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