형질
Abnormalities of the toes
임상 명칭: Abnormal toe morphology
An anomaly of a toe.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of toe
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 11개: Abnormalities of the toes
이 유전자들의 변화는 Abnormalities of the toes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Fused toes유전자 137개
- Gap between 1st and 2nd toes유전자 112개
- Duplication of bones of the toes유전자 78개
- Long toe유전자 30개
- Broad toe유전자 16개
- Slender toe유전자 6개
- Tapered toe유전자 4개
- Widely spaced toes유전자 3개
- Abnormality of the big toe유전자 2개
- Bulbous tips of toes유전자 2개
- Abnormality of the little toe유전자 1개
- Absent toe phalanx flexion crease유전자 1개
- Dislocation of toes유전자 1개
- Hypermobility of toe joints유전자 1개
- Toe joint contracture유전자 1개
- Abnormal second toe morphology
- Abnormality of the 3rd toe
- Abnormality of the 4th toe
- Abnormality of the end part of the toe bones
- Abnormality of the long bones of the toes
- Absent/small toe
- Deviation of toes
- Toe deformity
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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