형질
Wide nose
Interalar distance more than two standard deviations above the mean for age, i.e., an apparently increased width of the nasal base and alae.
요약
- 다른 명칭
- Broad nose, Increased breadth of nose, Increased nasal breadth, Increased nasal width, Increased width of nose
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 137개: Wide nose
이 유전자들의 변화는 Wide nose 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRX1paired related homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 97개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP11WW domain binding protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVParginine vasopressin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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