Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
요약
- 다른 명칭
- Single brain ventricle
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/holoprosencephaly.json"
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page$trait$nameHoloprosencephalyHP:0001360
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연관 유전자 59개: Holoprosencephaly
이 유전자들의 변화는 Holoprosencephaly 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRX1paired related homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA2homeobox A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 19개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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