형질
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
요약
- 다른 명칭
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Short face
이 유전자들의 변화는 Short face 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX9paired box 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFAtransforming growth factor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10BWnt family member 10B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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