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형질
Leg paralysis
임상 명칭: Paraplegia
Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.
Leg paralysisHP:0010550
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내 Genome Test 받기연관 유전자 42개: Leg paralysis
이 유전자들의 변화는 Leg paralysis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 2개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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