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유전자
ARHGAP35
Rho GTPase activating protein 35
요약
- 세포유전학적 위치
- 19q13.32
- 좌표
- 염색체 19: 46,860,997–47,005,077 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 144.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,499개
- 다른 이름
- GRF-1, p190ARhoGAP, P190A, KIAA1722, p190RhoGAP
- 이전 기호
- GRLF1
- MANE Select 전사체
- ENST00000672722.1NM_004491.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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ARHGAP3519q13.32
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
저성선자극호르몬성 성선기능저하증
시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
ARHGAP35의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 144.1 kb 중 엑손이 9.3 kb를 차지하며, 이 중 4,500개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ANOS1anosmin 1질환 1개 공유
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7질환 1개 공유
- CPEcarboxypeptidase E질환 1개 공유
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17질환 1개 공유
- FEZF1FEZ family zinc finger 1질환 1개 공유
- FGF17fibroblast growth factor 17질환 1개 공유
- FGF8fibroblast growth factor 8질환 1개 공유
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1질환 1개 공유
- FOXA2forkhead box A2질환 1개 공유
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta질환 1개 공유
- GH1growth hormone 1질환 1개 공유
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor질환 1개 공유
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ARHGAP35 gene: Rho GTPase activating protein 35. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arhgap35
Dante Labs. ARHGAP35 gene: Rho GTPase activating protein 35 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arhgap35
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