형질
Failure of development of more than six teeth
임상 명칭: Oligodontia
The absence of six or more teeth from the normal series by a failure to develop.
요약
- 다른 명칭
- Missing more than six teeth, Number of teeth decreased by more than six, Partial anodontia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 70개: Failure of development of more than six teeth
이 유전자들의 변화는 Failure of development of more than six teeth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AXIN2axin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX9paired box 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC2SPARC related modular calcium binding 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFAtransforming growth factor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10BWnt family member 10B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 30개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CEP152centrosomal protein 152 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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