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형질
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
임상 명칭: Subvalvular aortic stenosis
A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.
요약
- 다른 명칭
- Subaortic stenosis
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Read the genes linked to Narrowing of blood vessel below aortic heart valve, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 21개: Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
이 유전자들의 변화는 Narrowing of blood vessel below aortic heart valve 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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