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형질

Central apnea

Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.

HPO HP:0002871

요약

다른 명칭
Central apnoea
신체 계통
Abnormality of the respiratory system

연관 유전자 45개: Central apnea

이 유전자들의 변화는 Central apnea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
MED16mediator complex subunit 16항상질환 1개에서 나타남
PSAPprosaposin항상질환 1개에서 나타남
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2항상질환 1개에서 나타남
TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2항상질환 2개에서 나타남
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1항상질환 1개에서 나타남
BICD2BICD cargo adaptor 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
DISP1dispatched RND transporter family member 1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
DLL1delta like canonical Notch ligand 1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
FGF8fibroblast growth factor 8자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FOXH1forkhead box H1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
GAS1growth arrest specific 1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
GLI2GLI family zinc finger 2자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
NODALnodal growth differentiation factor자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
PLCH1phospholipase C eta 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PTCH1patched 1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
SHHsonic hedgehog signaling molecule자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
SIX3SIX homeobox 3자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
STAG2STAG2 cohesin complex component자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
STILSTIL centriolar assembly protein자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ZIC2Zic family zinc finger 2자주 (30–79%)질환 4개에서 나타남
ARSLarylsulfatase L가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CISD2CDGSH iron sulfur domain 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MAGEL2MAGE family member L2가끔 (5–29%)질환 3개에서 나타남
NDNnecdin, MAGE family member가끔 (5–29%)질환 3개에서 나타남
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein가끔 (5–29%)질환 3개에서 나타남
SLC2A1solute carrier family 2 member 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N가끔 (5–29%)질환 3개에서 나타남
SYT1synaptotagmin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TBR1T-box brain transcription factor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
유전자 5개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
AHI1Abelson helper integration site 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CEP290centrosomal protein 290기록되지 않음질환 1개에서 나타남
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E기록되지 않음질환 1개에서 나타남
RPGRIP1LRPGRIP1 like기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TMEM216transmembrane protein 216기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Apnea

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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