형질
Triangular head shape
임상 명칭: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
요약
- 다른 명칭
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 48개: Triangular head shape
이 유전자들의 변화는 Triangular head shape 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 8개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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