형질
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
요약
- 다른 명칭
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 64개: Split hand
이 유전자들의 변화는 Split hand 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLX5distal-less homeobox 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX6distal-less homeobox 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 24개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10BWnt family member 10B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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