형질
Optic nerve hypoplasia
Underdevelopment of the optic nerve.
요약
- 다른 명칭
- Hypoplastic optic nerves, Underdeveloped optic nerves
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 117개: Optic nerve hypoplasia
이 유전자들의 변화는 Optic nerve hypoplasia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA8tubulin alpha 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 77개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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