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형질
Broad big toe
임상 명칭: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
요약
- 다른 명칭
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
Broad big toeHP:0010055
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내 Genome Test 받기연관 유전자 87개: Broad big toe
이 유전자들의 변화는 Broad big toe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 47개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX5distal-less homeobox 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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