형질
Hardening of skin and connective tissue
임상 명칭: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Hardening of skin and connective tissue
이 유전자들의 변화는 Hardening of skin and connective tissue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KERAkeratocan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L2mab-21 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PXDNperoxidasin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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