형질
Bronchomalacia
Weakness or softness of the cartilage in the walls of the bronchial tubes.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 18개: Bronchomalacia
이 유전자들의 변화는 Bronchomalacia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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