형질
Short big toe
임상 명칭: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
요약
- 다른 명칭
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 34개: Short big toe
이 유전자들의 변화는 Short big toe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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