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형질
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Limb dystoniaHP:0002451
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내 Genome Test 받기연관 유전자 73개: Limb dystonia
이 유전자들의 변화는 Limb dystonia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP1THAP domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO3anoctamin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GNALG protein subunit alpha L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPCAhippocalcin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 33개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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