형질
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
요약
- 다른 명칭
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 93개: Broad thumb
이 유전자들의 변화는 Broad thumb 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MIR140microRNA 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKD1protein kinase D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 53개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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