형질
Lost smell
임상 명칭: Anosmia
An inability to perceive odors. This is a general term describing inability to smell arising in any part of the process of smelling from absorption of odorants into the nasal mucous overlying the olfactory epithelium, diffusion to the cilia, binding to olfactory receptor sites, generation of action potentials in olfactory neurons, and perception of a smell.
요약
- 다른 명칭
- Loss of smell
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Lost smell
이 유전자들의 변화는 Lost smell 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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