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형질
Disproportionately short upper portion of limb
임상 명칭: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
요약
- 다른 명칭
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
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내 Genome Test 받기연관 유전자 66개: Disproportionately short upper portion of limb
이 유전자들의 변화는 Disproportionately short upper portion of limb 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 26개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L2mab-21 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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