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형질
Hypermobility of all joints
임상 명칭: Generalized joint hypermobility
Joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion) affecting many or all joints of the body. In individuals with Joint hypermobility at multiple sites (usually five or more), the term generalized joint hypermobility is preferred.
요약
- 다른 명칭
- Generalised joint laxity, Generalized joint laxity
Hypermobility of all jointsHP:0002761
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내 Genome Test 받기연관 유전자 56개: Hypermobility of all joints
이 유전자들의 변화는 Hypermobility of all joints 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 16개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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