본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

형질

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

HPO HP:0004440

요약

다른 명칭
Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
신체 계통
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 24개: Coronal craniosynostosis

이 유전자들의 변화는 Coronal craniosynostosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1항상질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2항상질환 10개에서 나타남
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha항상질환 1개에서 나타남
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta항상질환 1개에서 나타남
RNU12RNA, U12 small nuclear항상질환 2개에서 나타남
SLC25A24solute carrier family 25 member 24항상질환 2개에서 나타남
ALX4ALX homeobox 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3매우 자주 (80–99%)질환 3개에서 나타남
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ERFETS2 repressor factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RECQL4RecQ like helicase 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CTSKcathepsin K드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
EFNB1ephrin B1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MASP1MBL associated serine protease 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PORcytochrome p450 oxidoreductase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
RAB23RAB23, member RAS oncogene family기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Deformity of the skull

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기