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Gene

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 116.748.173–116.772.987 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 24,8 kb
Proteina
619 amminoacidi
Noto anche come
MGC13125, fSAP71, Cwc26
Trascritto MANE Select
ENST00000260210.5NM_032725.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BUD13. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BUD13

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova BUD13. BUD13 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 116.260.580 a 117.260.579.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.173–116.772.987, filamento inversoBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, filamento inversoZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, filamento inversoAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, filamento inversoAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, filamento direttoAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, filamento inversoAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, filamento inversoSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, filamento direttoPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, filamento direttoSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, filamento direttoTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, filamento inversoPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, filamento direttoRNF214Diagramma di BUD13: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 116.748.173–116.748.575, 403 basiEsone 9: 116.757.146–116.757.227, 82 basiEsone 8: 116.757.766–116.757.950, 185 basiEsone 7: 116.758.269–116.758.407, 139 basiEsone 6: 116.759.074–116.759.179, 106 basiEsone 5: 116.760.735–116.760.952, 218 basiEsone 4: 116.762.553–116.763.266, 714 basiEsone 3: 116.765.362–116.765.446, 85 basiEsone 2: 116.770.129–116.770.222, 94 basiEsone 1: 116.772.822–116.772.987, 166 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 24,8 kb del gene; 1860 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BUD13

1

posizione in BUD13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,8 kb di BUD13, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene BUD13: BUD13 spliceosome associated protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. Gene BUD13: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bud13

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