Tratto
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macular dystrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sempre | In 1 condizione |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PROM1prominin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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