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Gene

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q33.1
Coordinate
Cromosoma 2: 196.833.004–196.926.707 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 93,7 kb
Proteina
922 amminoacidi
Noto anche come
FLJ12377, Bst1, SPG67
Trascritto MANE Select
ENST00000354764.9NM_024989.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di PGAP1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PGAP1. PGAP1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 196.379.856 a 197.379.855.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, filamento inversoHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, filamento direttoCCDC150GTF3C3: 196.761.062–196.799.743, filamento inversoGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, filamento inversoC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.926.707, filamento inversoPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, filamento inversoANKRD44Diagramma di PGAP1: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 196.833.004–196.841.372, 8369 basiEsone 26: 196.842.721–196.842.825, 105 basiEsone 25: 196.843.888–196.844.075, 188 basiEsone 24: 196.844.524–196.844.574, 51 basiEsone 23: 196.845.882–196.846.017, 136 basiEsone 22: 196.847.003–196.847.200, 198 basiEsone 21: 196.847.947–196.848.037, 91 basiEsone 20: 196.864.987–196.865.080, 94 basiEsone 19: 196.870.941–196.870.979, 39 basiEsone 18: 196.872.441–196.872.549, 109 basiEsone 17: 196.872.960–196.873.026, 67 basiEsone 16: 196.873.528–196.873.579, 52 basiEsone 15: 196.873.685–196.873.758, 74 basiEsone 14: 196.875.746–196.875.821, 76 basiEsone 13: 196.880.076–196.880.153, 78 basiEsone 12: 196.885.424–196.885.475, 52 basiEsone 11: 196.885.834–196.885.880, 47 basiEsone 10: 196.890.828–196.890.911, 84 basiEsone 9: 196.892.346–196.892.401, 56 basiEsone 8: 196.893.140–196.893.245, 106 basiEsone 7: 196.897.131–196.897.197, 67 basiEsone 6: 196.898.317–196.898.369, 53 basiEsone 5: 196.902.585–196.902.742, 158 basiEsone 4: 196.912.882–196.913.053, 172 basiEsone 3: 196.916.418–196.916.593, 176 basiEsone 2: 196.919.997–196.920.150, 154 basiEsone 1: 196.926.470–196.926.707, 238 basi2725201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 93,7 kb del gene; 2769 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PGAP1

    30

    posizioni in PGAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 93,7 kb di PGAP1, introni inclusi, non solo i 11,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PGAP1: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgap1

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