Tratto
Absent fingernail
Absence of a fingernail.
Riepilogo
- Detto anche
- Aplasia of the fingernail
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Absent fingernail, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a Absent fingernail
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent fingernail. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane