Tratto
Hardening of skin and connective tissue
Nome clinico: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test49 geni collegati a Hardening of skin and connective tissue
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hardening of skin and connective tissue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| KERAkeratocan | Sempre | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 9 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PXDNperoxidasin | Non registrato | In 1 condizione |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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