Tratto

Absent bone maturation in sternum

Nome clinico: Absent sternal ossification

Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.

HPO HP:0006628

Detto anche: Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 geni collegati a Absent bone maturation in sternum

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent bone maturation in sternum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ORC1origin recognition complex subunit 1	Non registrato	In 1 condizione
ORC6origin recognition complex subunit 6	Non registrato	In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal maturation of breastbone Absent/small sternum

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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