Tratto
Short upper lip
Decreased width of the upper lip.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased height of upper lip, Decreased vertical length of upper lip, Shortening of upper lip, Decreased upper labial height, Decreased upper labial length, Vertical deficiency of upper lip
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short upper lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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