Tratto
Abnormalities of the fingers
Nome clinico: Abnormal finger morphology
An anomaly of a finger.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of finger
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Abnormalities of the fingers
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormalities of the fingers. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Long fingers72 geni
- Abnormality of the thumb41 geni
- Slender finger36 geni
- Broad finger32 geni
- Absent/small fingers24 geni
- Increased mobility in finger joint19 geni
- Swan neck-like deformities of the fingers10 geni
- Finger joint contracture8 geni
- Atypical position of finger7 geni
- Abnormality of the fingertips6 geni
- Finger swelling5 geni
- Abnormal finger flexion crease3 geni
- Trident hand3 geni
- Mallet finger2 geni
- Curved fingers1 gene
- Sausage fingers1 gene
- Spindle-shaped finger1 gene
- Abnormal 3rd finger morphology
- Abnormal 4th finger morphology
- Abnormality of index finger
- Abnormality of the finger bones
- Abnormality of the little finger
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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