Tratto

Absent big toe

Nome clinico: Absent hallux

Aplasia of the hallux, that is, a development defect such that the big toe does not develop.

HPO HP:0012386

Detto anche: Missing big toe, Agenesis of the halluces, Aplasia of the hallux
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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3 geni collegati a Absent big toe

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent big toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
HOXA13homeobox A13	Sempre	In 1 condizione
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small big toe

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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