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Tratto

Absent collarbone

Nome clinico: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Riepilogo

Detto anche
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

19 geni collegati a Absent collarbone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent collarbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNU12RNA, U12 small nuclearMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
CDC45cell division cycle 45Spesso (30–79%)In 1 condizione
CDC6cell division cycle 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GMNNgeminin DNA replication inhibitorSpesso (30–79%)In 1 condizione
ORC1origin recognition complex subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ORC4origin recognition complex subunit 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
ORC6origin recognition complex subunit 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSpesso (30–79%)In 1 condizione
RUNX2RUNX family transcription factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
CBFBcore-binding factor subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
KIAA0586KIAA0586A volte (5–29%)In 1 condizione
SALL4spalt like transcription factor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
CTSKcathepsin KNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent/small collarbone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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