Gène
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000039068(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 999(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 98,2 kb
- Protéine
- 882 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- uvomorulin, CD324
- Symboles précédents
- UVO
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Cancer gastrique diffus héréditaire
- Syndrome de cancer gastrique diffus et de cancer du sein lobulaire lié à CDH1Autosomique dominant
Variants de CDH1 qui augmentent le risque au cours de la vie de cancer gastrique diffus et de cancer du sein lobulaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ablation préventive de l'estomac est souvent envisagée, ou une surveillance endoscopique intensive en alternative, avec une IRM mammaire pour les femmes.
- Adénocarcinome gastrique diffus héréditaireAutosomique dominant
Regroupement familial de cancers gastriques de type diffus, souvent causé par des variants de CDH1.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Évaluation par un spécialiste d'une chirurgie de l'estomac ou d'une surveillance endoscopique.
Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de CDH1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 98,2 kb du gène ; 2 649 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDH1
517
positions dans CDH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 98,2 kb de CDH1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Variants avec une page (228)
Les variants CDH1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exon 11 | 68 819 300 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exon 11 | 68 819 347 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 68 737 416 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>A | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 1 | 68 737 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 68 737 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11G>A | Exon 1 | 68 737 426 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68 737 464 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68 738 295 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à CDH1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Afficher 18 traits supplémentaires
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDH1 : cadherin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdh1
Dante Labs. Gène CDH1 : cadherin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdh1
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