Gène
SLC35B2
solute carrier family 35 member B2
- HGNC 16872↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000157593↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 347734↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 44 254 101–44 257 528 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 3,4 kb
- Protéine
- 432 acides aminés
- Aussi appelé
- UGTrel4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000393812.4NM_178148.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SLC35B2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SLC35B2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 3,4 kb du gène ; 1 299 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC35B2
2
positions dans SLC35B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,4 kb de SLC35B2, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à SLC35B2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC35B2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Leukodystrophy
- Limb dystonia
- Thin corpus callosum
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC35B2 : solute carrier family 35 member B2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc35b2
Dante Labs. Gène SLC35B2 : solute carrier family 35 member B2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc35b2
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