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Gène

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 186,3 kb
Protéine
476 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Symboles précédents
DFNB66
Transcrit MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • NéphronophtiseAutosomique récessif

      Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DCDC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de DCDC2. DCDC2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 23 764 907 à 24 764 906.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1 : 24 126 154–24 154 900, brin directNRSN1DCDC2 : 24 171 755–24 358 059, brin inverseDCDC2MRS2 : 24 402 796–24 431 065, brin directMRS2GPLD1 : 24 418 076–24 495 205, brin inverseGPLD1ALDH5A1 : 24 494 788–24 544 150, brin directALDH5A1KIAA0319 : 24 544 104–24 646 197, brin inverseKIAA0319TDP2 : 24 649 917–24 667 052, brin inverseTDP2ACOT13 : 24 666 901–24 714 084, brin directACOT13C6orf62 : 24 704 105–24 720 900, brin inverseC6orf62Schéma de DCDC2 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 24 171 755–24 174 834, 3 080 basesExon 9 : 24 178 330–24 178 632, 303 basesExon 8 : 24 205 002–24 205 102, 101 basesExon 7 : 24 278 049–24 278 211, 163 basesExon 6 : 24 288 852–24 288 906, 55 basesExon 5 : 24 290 932–24 291 078, 147 basesExon 4 : 24 301 715–24 301 846, 132 basesExon 3 : 24 301 968–24 302 044, 77 basesExon 2 : 24 353 569–24 353 623, 55 basesExon 1 : 24 357 458–24 358 059, 602 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 186,3 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DCDC2

25

positions dans DCDC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 186,3 kb de DCDC2, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DCDC2 : doublecortin domain containing 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Gène DCDC2 : doublecortin domain containing 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dcdc2

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