Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 17 351 455–17 377 342 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 25,9 kb
Protéine
442 acides aminés
Aussi appelé
gp68, PV-1, PV1, FELS
Transcrit MANE Select
ENST00000252590.9NM_031310.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de PLVAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PLVAP. PLVAP et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 16 864 399 à 17 864 398.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B : 16 829 387–16 880 355, brin directSIN3BF2RL3 : 16 888 844–16 892 606, brin directF2RL3CPAMD8 : 16 892 951–17 026 982, brin inverseCPAMD8HAUS8 : 17 049 729–17 075 625, brin inverseHAUS8MYO9B : 17 075 728–17 214 537, brin directMYO9BUSE1 : 17 215 337–17 220 245, brin directUSE1OCEL1 : 17 226 198–17 229 219, brin directOCEL1NR2F6 : 17 229 207–17 245 953, brin inverse : 17 235 940–17 255 448, brin inverseUSHBP1 : 17 249 171–17 282 786, brin inverseBABAM1 : 17 267 343–17 281 249, brin direct : 17 267 418–17 282 966, brin directANKLE1 : 17 281 645–17 287 649, brin directABHD8 : 17 292 131–17 310 236, brin inverseABHD8MRPL34 : 17 292 543–17 306 847, brin directDDA1 : 17 309 518–17 323 315, brin directDDA1ANO8 : 17 323 223–17 334 864, brin inverseANO8GTPBP3 : 17 334 920–17 342 735, brin directGTPBP3PLVAP : 17 351 455–17 377 342, brin inversePLVAPCCDC194 : 17 387 196–17 394 201, brin inverseCCDC194BST2 : 17 402 933–17 407 393, brin inverseBST2MVB12A : 17 405 722–17 436 364, brin directMVB12ATMEM221 : 17 435 509–17 448 679, brin inverseTMEM221 : 17 436 611–17 460 804, brin inverseNXNL1 : 17 455 425–17 460 926, brin inverseNXNL1SLC27A1 : 17 467 666–17 506 190, brin directSLC27A1PGLS : 17 511 607–17 521 288, brin directPGLSNIBAN3 : 17 523 301–17 553 839, brin directNIBAN3COLGALT1 : 17 555 590–17 583 162, brin directCOLGALT1UNC13A : 17 601 327–17 688 382, brin inverseUNC13AMAP1S : 17 719 242–17 734 515, brin directMAP1SFCHO1 : 17 747 701–17 788 572, brin directFCHO1B3GNT3 : 17 794 697–17 814 175, brin directB3GNT3INSL3 : 17 816 512–17 821 574, brin inverseINSL3JAK3 : 17 824 780–17 848 071, brin inverseJAK3RPL18A : 17 859 868–17 871 283, brin directRPL18ASchéma de PLVAP : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 351 455–17 352 368, 914 basesExon 5 : 17 360 528–17 360 609, 82 basesExon 4 : 17 360 772–17 360 832, 61 basesExon 3 : 17 365 286–17 365 998, 713 basesExon 2 : 17 366 099–17 366 195, 97 basesExon 1 : 17 376 920–17 377 342, 423 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 25,9 kb du gène ; 1 329 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLVAP

2

positions dans PLVAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,9 kb de PLVAP, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLVAP : plasmalemma vesicle associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plvap

Vancouver

Dante Labs. Gène PLVAP : plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plvap

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test