Trait
Abnormal rhythmic movements of ankle
Nom clinique : Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal rhythmic movements of ankle est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Toujours | Dans 2 affections |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO10anoctamin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIF1Akinesin family member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KLC2kinesin light chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPASTspastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non signalé | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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